Social network of malnourished children and its association with family's food and nutritional security / Rede social de crianças desnutridas e sua relação com a segurança alimentar e nutricional da família

Abstract Objectives: evaluate the relationship between family's food and nutrition insecurity (FNI) and the social network of malnourished children. Methods: cross-sectional study with 92 children, included in the economic class D-E. For the analysis of the children's social network, the mothers answered four simple questions. To investigate the FNI, the Brazilian Scale of Food Insecurity was used. The association between variables was analyzed by Poisson regression with robust analysis of variances. Results: 56.5% of the children had a weak social network (<10 individuals), and the prevalence of FNI was 72.8%. An inverse association was observed between children of the daily social network and FNI family (OR=0.94; CI95%=0.89-0.99], p=0.03). The number of individuals in the children's daily social network was negatively associated with the likelihood of FNI. The mother's educational level was also related to FNI (OR=2.20 [CI95%=1.11-4.34]; p=0.02), being the child up to 2.2 times more likely to be in FNI when the mother has less than four years of study. Conclusion: these results suggest that social network is associated with the FNI of malnourished children. Interventions designed to strengthen instrumental and other forms of support among small social networks can improve the health/nutrition of malnourished children with FNI.

Resumo Objetivos: avaliar a relação entre a insegurança alimentar e nutricional (IAN) da família e a rede social de crianças desnutridas. Métodos: estudo transversal com 92 crianças, inseridas na classe econômica D-E. Para a análise da rede social das crianças, as mães responderam quatro perguntas simples. Para investigar a IAN foi utilizada a Escala Brasileira de Insegurança Alimentar. A associação entre as variáveis foi analisada por regressão de Poisson com análise robusta das variâncias. Resultados: 56,5% das crianças apresentaram rede social fraca (<10 indivíduos), e a prevalência de IAN foi de 72,8%. Foi observada uma associação inversa entre rede social diária das crianças e IAN da família (RP=0,94, [IC95%=0,89-0,99]; p=0,03). O número de indivíduos na rede social diária das crianças se associou negativamente com a probabilidade de IAN. O nível de escolaridade materno também estava relacionado com a IAN (RP=2,20 [IC95%=1,11-4,34]; p=0,02), tendo a criança até 2,2 vezes mais probabilidade de estar em IAN quando a mãe apresenta menos de quatro anos de estudo. Conclusão: esses resultados sugerem que a rede social está associada à IAN de crianças desnutridas. Intervenções destinadas a fortalecer maneiras instrumentais e outras formas de apoio entre pequenas redes sociais podem melhorar a saúde/nutrição de crianças desnutridas com IAN.

Postnatal management of growth failure in children born small for gestational age / Manejo pós-natal da falha de crescimento em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional

Abstract Objectives: To discuss the etiology and growth consequences of small size at birth and the indications, effects, and safety of biosynthetic growth hormone therapy in children born small for gestational age. Source of data: A comprehensive and non-systematic search was carried out in the PubMed, LILACS, and SciELO databases from 1980 to the present day, using the terms "small for gestational age," "intrauterine growth restriction," and "growth hormone". The publications were critically selected by the authors. Data synthesis: Although the majority of children born small for gestational age show spontaneous catch-up growth during the first two years of life, some of them remain with short stature during childhood, with high risk of short stature in adult life. Treatment with growth hormone might be indicated, preferably after 2-4 years of age, in those small for gestational age children who remain short, without catch-up growth. Treatment aims to increase growth velocity and to reach a normal height during childhood and an adult height within target height. Response to growth hormone treatment is variable, with better growth response during the pre-pubertal period. Conclusions: Treatment with growth hormone in short children born small for gestational age is safe and effective to improve adult height. Efforts should be done to identify the etiology of small size at birth before treatment.

Resumo Objetivos: Discutir a etiologia e as consequências para o crescimento e as indicações, os efeitos e a segurança da terapia com hormônio de crescimento biossintético em crianças pequenas para idade gestacional. Fonte dos dados: Uma busca abrangente e não sistemática foi feita nas bases de dados PubMed, LILACS e SciELO de 1980 até a presente data, com os termos "small for gestational age" (pequeno para a idade gestacional), "intrauterine growth restriction" (restrição de crescimento intrauterino) e "growth hormone" (hormônio do crescimento). As publicações foram selecionadas criticamente pelos autores. Síntese dos dados: Embora a maioria das crianças nascidas pequenas para idade gestacional apresente recuperação espontânea do crescimento durante os dois primeiros anos de vida, algumas delas permanecem com baixa estatura durante a infância, com alto risco de baixa estatura na vida adulta. O tratamento com hormônio de crescimento pode ser indicado, preferencialmente após os dois aos quatro anos, naquelas crianças sem recuperação espontânea do crescimento e com baixa estatura. Seus objetivos são aumentar a velocidade de crescimento e atingir uma altura normal durante a infância e uma altura adulta dentro da altura-alvo. A resposta ao tratamento com hormônio de crescimento é variável, com melhor resultado se iniciado durante o período pré-puberal. Conclusões: O tratamento com hormônio de crescimento em crianças baixas nascidas pequenas para idade gestacional é seguro e eficaz para melhorar a estatura adulta. Esforços devem ser feitos para identificar a etiologia do nascimento pequenas para idade gestacional antes do tratamento.

Blood lead levels in a group of children: the potential risk factors and health problems / Níveis de chumbo no sangue em um grupo de crianças: possíveis fatores de risco e problemas de saúde

Abstract Objective: To investigate blood lead levels in schoolchildren in two areas of Egypt to understand the current lead pollution exposure and its risk factors, aiming to improve prevention politicies. Subjects and method: This was a cross-sectional study in children (n = 400) aged 6-12 years recruited from two areas in Egypt (industrial and urban). Blood lead levels were measured using an atomic absorption method. Detailed questionnaires on sources of lead exposure and history of school performance and any behavioral changes were obtained. Results: The mean blood lead level in the urban area of Egypt (Dokki) was 5.45 ± 3.90 µg/dL, while that in the industrial area (Helwan) was 10.37 ± 7.94 µg/dL, with a statistically significant difference between both areas (p < 0.05). In Dokki, 20% of the studied group had blood lead levels ≥ 10 µg/dL, versus 42% of those in Helwan. A significant association was found between children with abnormal behavior and those with pallor with blood lead level ≥ 10 µg/dL, when compared with those with blood lead level < 10 µg/dL (p < 0.05). Those living in Helwan area, those with bad health habits, and those living in housing with increased exposure were at a statistically significantly higher risk of having blood lead level ≥ 10 µg/dL. Conclusion: Lead remains a public health problem in Egypt. High blood lead levels were significantly associated with bad health habits and housing with increased exposure, as well as abnormal behavior and pallor.

Resumo Objetivo: Investigar os níveis de chumbo no sangue (NCSs) em crianças em idade escolar em duas áreas do Egito para entender a atual exposição à poluição por chumbo e seus fatores de risco, para melhorar as políticas de prevenção. Indivíduos e método: Este foi um estudo transversal em crianças (400) entre 6-12 anos recrutadas de duas áreas no Egito (industrial e urbana). Os NCSs foram medidos por um método de absorção atômica. Foram obtidos questionários detalhados sobre as fontes de exposição ao chumbo e o histórico de desempenho escolar e quaisquer alterações comportamentais. Resultados: O NCS na área urbana do Egito (Dokki) foi de 5,45 ± 3,90 µg/dL, ao passo que na área industrial (Helwan) foi de 10,37 ± 7,94 µg/dL, com uma diferença significativa entre ambas as áreas (p < 0,05). Na área de Dokki, 20% do grupo estudado apresentaram NCSs ≥10 µg/dL, ao passo que na área de Helwan foi 42%. Foi encontrada uma associação significativa entre as crianças com comportamento anormal e aquelas com palidez com NCS ≥ 10 µg/dL, em comparação com aquelas com NCS < 10 µg/dL (p < 0,05). Aquelas que moram na área de Helwan, aquelas com hábitos de saúde ruins e aquelas que moram em moradias com maior exposição estiveram significativamente em alto risco de apresentar NCS ≥ 10 µg/dL. Conclusão: O chumbo ainda é um problema de saúde pública no Egito. Altos NCSs foram significativamente associados a hábitos de saúde ruins e moradia com maior exposição, bem como comportamento anormal e palidez.

Comparação entre métodos de avaliação de altura final em adolescentes com baixa estura variante do normal / Comparison of methods for final height assessment in adolescents with a normal variant short stature

INTRODUCTION: Patients with low stature normal variant growth have peculiar evolutionary patterns making it difficult to precisely define when final stature will be reached, since prediction methods are based on parameters of difficult quantification, such as bone age. OBJECTIVE: To assess the agreement between two methods for prediction of final height based on family target range regarding the final height reached by adolescents with a diagnosis of normal variant short stature. METHODS: Thirty-three subjects were evaluated using height of parents for the calculation of family target range and Bayley-Pinneau and Tanner-Whitehouse methods for prediction of final height. Spearman correlation coefficient was calculated to correlate final height with the mean of the family target range, and the St. Laurent concordance coefficient was used to assess concordance between final stature and predictive methods. RESULTS: 87.9% (29/33) subjects kept short stature at the end of growth and 90.9% (30/33) had a final height within family target range. A very strong positive correlation (Cs = 0.77; p < 0.01) was observed between parental mean and final height. Bayley-Pinneau method showed a 0.47 concordance coefficient with final height (95% CI: 0.34; 0.57), and Tanner-Whitehouse 3 method showed a concordance coefficient of 0.58 (95% CI: 0.41; 0.75. CONCLUSION: The strong positive correlation observed demonstrates the significant influence of parental height on final height. Neither method showed good concordance when used as a predictor of final height, with height values being overestimated.

INTRODUÇÃO: Pacientes com baixa estatura variante normal do crescimento têm padrões evolutivos peculiares dificultando definir com precisão quando a estatura final será atingida, visto que os métodos de previsão baseiam-se em parâmetros de difícil quantificação, como a idade óssea. OBJETIVO: Avaliar a concordância entre dois métodos de previsão da estatura final e do canal familiar com a altura final atingida (padrão ouro) por adolescentes com diagnóstico de variantes normais da baixa estatura atendidos em ambulatório de avaliação de problemas de crescimento. MÉTODO: Foram avaliados 33 sujeitos utilizando-se as estaturas dos pais para o cálculo do canal familiar e da média parental e os métodos Bayley-Pinneau e Tanner- Whitehouse 3 para as previsões de estatura final. Também foram calculados o coeficiente de correlação de Spearman para correlacionar a estatura final com a média do canal familiar, e o coeficiente de concordância de St. Laurent para avaliar a concordância entre a estatura final e os métodos de previsão. RESULTADOS: 87,9% (29/33) permaneceram com Baixa Estatura ao término do crescimento e 90,9% (30/33) apresentaram estatura final dentro do canal familiar. Observou-se correlação positiva muito forte (Cs = 0,77; p < 0,01) entre a média parental e a altura final. O método de Bayley-Pinneau apresentou coeficiente de concordância com a altura final de 0,47 (IC 95%: 0,34; 0,57), o de TW3, 0,58 (IC 95%: 0,41; 0,75). CONCLUSÃO: A correlação positiva forte demonstra a influência significativa da altura dos pais na estatura final. Nenhum dos dois métodos apresentou boa concordância ao serem utilizados como preditores de estatura final, pois os valores das alturas foram superestimados principalmente pelo método de Bayley-Pinneau.

Performance motora em crianças indígenas kaingang / Motor performance in Kaingang indigenous children

INTRODUCTION: Studies on indigenous children show low height for age, however there is a lack of literature on motor performance in these populations. Motor performance tests are important indicators in identifying factors of physical fitness related to health. OBJECTIVE: To compare the motor performance in Kaingang indigenous children. METHODS: The study was descriptive and cross-sectional with 78 Kaingang schoolchildren aged between 8 and 9 years from the indigenous area of Rio das Cobras, in Paraná, Brazil. The children were classified into two groups, Group A below (GA) and Group B (GB) above the -2 z-scores for the reference stature for age from the Centers for Disease Control and Prevention/National Center for Health Statistics. The data were collected using anthropometric measurements of their stature and motor performance tests for sitting and reaching (flexibility), jumping distance (muscle power), sitting and lying down (strength and muscular resistance) and coming and going (agility). Analysis of covariance (p < 0.05) was used to compare the stature between the groups as well as their motor performance, controlled by age, and separated per sex RESULTS: Among the 78 schoolchildren evaluated, 45.5% of boys and 55.5% of girls were below the -2 z-scores for stature at their age, classified in GA, and 54.5% of boys and 44.5% of girls were above the -2 z-scores for stature at their age, classified in GB. There was a significant difference in stature between the groups, in both sexes. There was a significant difference in the motor performance tests between children classified as having a short stature and those not characterized as such, in both sexes. CONCLUSION: Short stature did not influence motor performance in the children studied.

INTRODUÇÃO: Estudos em crianças indígenas apontam a baixa estatura para idade, entretanto existe escassez na literatura sobre performance motora nestas populações. Testes de performance motora são importantes indicadores para verificar fatores da aptidão física relacionada a saúde. OBJETIVO: Comparar a performance motora em crianças indígenas Kaingang. MÉTODO: O estudo caracterizou-se por ser descritivo e transversal e dele participaram 78 escolares entre 8 e 9 anos de idade, da etnia Kaingang da terra indígena Rio das Cobras, Paraná, Brasil. As crianças foram classificadas em dois grupos: Grupo A (GA) abaixo e Grupo B (GB) acima de -2 escore z de estatura para idade da referência Centers for Disease Control and Prevention/National Center for Health Statistics. Os dados foram coletados por meio da medida antropométrica da estatura e dos testes de performance motora: sentar e alcançar (flexibilidade), salto em distância (potência muscular), sentar e deitar (força e resistência muscular) e ir e vir (agilidade). Utilizou-se a analysis of covariance (p<0,05) para comparar a estatura entre os grupos, bem como a performance motora entre os grupos, controlando pela idade, com separação por sexo. RESULTADOS: Entre os 78 escolares avaliados, 45.5% dos meninos e 55.5% das meninas encontram-se abaixo de -2 escore z de estatura para a idade, classificados no GA, e 54.5% dos meninos e 44.5% das meninas acima de -2 escore z de estatura para a idade, classificados no GB, havendo diferença significativa em estatura entre os grupos, em ambos os sexos. Não houve diferença significativa nos testes de performance motora entre as crianças com baixa estatura e aquelas não caracterizadas com baixa estatura, em ambos os sexos. CONCLUSÃO: A baixa estatura não influenciou a performance motora das crianças estudadas.

Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico / STAT5B deficiency: a new growth hormone insensitivity syndrome associated to immunological dysfunction

Uma nova apresentação da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH), causada por mutações em homozigose no gene STAT5B (transdutor de sinal e ativador de transcrição tipo 5B), foi caracterizada nos últimos anos. Sua particularidade é a associação com quadros de disfunção imunológica grave, sendo o mais característico a pneumonite intersticial linfocítica. A presença concomitante de doenças crônicas imunológicas pode fazer com que a baixa estatura seja erroneamente considerada uma consequência do quadro clínico, levando ao subdiagnóstico dessa forma de IGH. O objetivo desta revisão é divulgar o conhecimento atual sobre essa rara patologia, facilitando o reconhecimento de pacientes com IGH secundária a mutações no gene STAT5B em ambulatórios de endocrinologia e de outras especialidades.

A new presentation of growth hormone insensitivity (GHI) caused by homozygous mutations in STAT5B (signal transducer and activator of transcription 5B) gene has been characterized in the last years. Its particularity is the association with severe immune dysfunction, especially with lymphocytic interstitial pneumonitis. This may mislead physicians into considering short stature as secondary to chronic immunological disease and consequently into underdiagnosing this form of GHI. The objective of this review is to propagate current knowledge about this rare pathology, facilitating the diagnosis of patients with GHI due to STAT5B mutations in endocrinology and other specialties clinics.

Adverse effects of growth hormone replacement therapy in children / Efeitos adversos da reposição de hormônio do crescimento em crianças

Human growth hormone (hGH) replacement therapy has been widely available for clinical purposes for more than fifty years. Starting in 1958, hGH was obtained from cadaveric pituitaries, but in 1985 the association between hGH therapy and Creutzfeldt-Jakob disease was reported. In the same year, the use of recombinant hGH (rhGH) was approved. Side effects of rhGH replacement therapy in children and adolescents include rash and pain at injection site, transient fever, prepubertal gynecomastia, arthralgia, edema, benign intracranial hypertension, insulin resistance, progression of scoliosis, and slipped capital femoral epiphysis. Since GH stimulates cell multiplication, development of neoplasms is a concern. We will review the side effects reported in all rhGH indications.

A terapia de reposição de hormônio de crescimento (hGH) tem sido amplamente disponível para uso clínico por mais de 50 anos. Inicialmente, em 1958, hGH era obtido de hipófises de cadáveres, mas em 1985 foi relatada a associação entre terapia com hGH e doença de Creutzfeldt-Jakob. No mesmo ano o uso de hGH recombinante (rhGH) foi aprovado. Os efeitos adversos que crianças e adolescentes em terapia de reposição de rhGH podem apresentar incluem erupção cutânea e dor no local da aplicação, febre transitória, ginecomastia pré-puberal, artralgia, edema, hipertensão intracraniana benigna, resistência insulínica, progressão de escoliose e epifisiólise da cabeça do fêmur. Como o GH estimula a multiplicação celular, o desenvolvimento de neoplasias é uma preocupação. Neste artigo, revisaremos os possíveis efeitos adversos do rhGH em cada uma de suas indicações clínicas.

Síndrome metabólica e baixa estatura em adultos da região metropolitana de São Paulo (SP, Brasil) / Metabolic syndrome and short stature in adults from the metropolitan area of São Paulo city (SP, Brazil)

A desnutrição pregressa, expressa pela baixa estatura, pode ser fator de risco para síndrome metabólica (SM). O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência de SM e sua relação com a baixa estatura, possível resultante de desnutrição crônica na infância, em população adulta. Foi feito um estudo transversal em população adulta, com idades entre 20 e 64 anos, residente em município da região metropolitana da cidade de São Paulo (SP). A amostra foi composta por 287 indivíduos, sendo 214 (74,6 por cento) do sexo feminino e 75 (25,4 por cento) do sexo masculino. Foram obtidos dados antropométricos, por meio de exame físico, dados bioquímicos (glicemia, colesterol total e frações, triglicérides) pela coleta de sangue em jejum e dados clínicos. A prevalência padronizada por sexo e idade para a síndrome metabólica foi de 34,0 por cento e para a baixa estatura, 29,0 por cento. A análise por regressão logística múltipla demonstrou associação entre a baixa estatura e a SM, ajustada por sexo, idade, escolaridade, renda, tabagismo, etilismo, atividade física, antecedentes familiares de doenças coronarianas, hipertensão arterial, diabetes e índice de massa corporal. Neste estudo, encontrou-se associação entre SM e baixa estatura, sugerindo que a desnutrição pregressa seja fator de risco para essa morbidade.

The undernutrition has been appointed as a risk factor to cause chronic diseases in later life. The objective of this study was to investigate the prevalence of metabolic syndrome and its relationship to short stature, as evidence of stunting in early life in adults. It is a cross-sectional study of adult population (age 20 to 64 years old) living in the metropolitan area of São Paulo city (SP, Brazil). The sample comprehended a total of 287 individuals, 214 (74.6 percent) were women and 73 (25.4 percent) were men. The anthropometric, clinical and biochemical data were collected through the physical exam and the fast blood after 8 hours. The standard prevalence for sex and age to metabolic syndrome was 34.0 percent and the short stature was 29.0 percent. In multiple logistic regression analyses the metabolic syndrome showed to be associated to short stature adjusted by sex, age, education, income, smoking, alcohol consumption, family history of coronary disease, hypertension, diabetes and body mass index. In this study was demonstrated association between metabolic syndrome and short stature in adults.

Hiperatividade e déficit de atenção: o tratamento prejudica o crescimento estatural? / Attention deficit disorder and hyperactivity: does the treatment affect the statural growth?

O presente estudo avaliou a influência de drogas estimulantes usadas no déficit de atenção e hiperatividade no crescimento estatural. Os autores procederam a uma revisão de literatura coletando artigos publicados sobre déficit de atenção e hiperatividade e sua relação com a baixa estatura. A fonte consultada foi o PubMed e o tópico levantado foi "Crescimento e Metilfenidato"/"Déficit de atenção e hiperatividade versus baixa estatura"/"Metilfenidato e distúrbios de crescimento". Os transtornos de atenção e hiperatividade constituem-se em situações clínicas difíceis, por interferir no bem-estar da criança e no seu relacionamento social, com prejuízos de seu desenvolvimento escolar. Uma vez feito o diagnóstico, as medicações estimulantes como o metilfenidato têm papel primordial no tratamento, mas muito se teme com relação a certos efeitos colaterais, particularmente a perda de peso e a perda estatural. Revisou-se uma série de publicações a respeito e pôde-se verificar que não há consenso sobre tais efeitos colaterais, mas que, mesmo quando ocorrem, não são suficientemente intensos para impedir o tratamento. Um julgamento da relação custo-benefício da medicação é sempre apropriado, mas os benefícios obtidos com a medicação e com a melhora do rendimento escolar e das relações sociais da criança não devem ser esquecidos. Uma cuidadosa monitorização da curva pondoestatural permite que o médico vigie com segurança o tratamento prescrito e possa tomar decisões se julgar que o prejuízo estatural compromete o bem-estar do paciente.

The current study evaluated the influence of stimulant drugs used for attention deficit and hyperactivity (ADH) on statural growth. The authors conducted a literature review collecting published articles on attention deficit hyperactivity disorder and its relationship with short stature. The source of information was the PubMed database where the following terms were researched: "Growth and Methylphenidate"/"Attention deficit and hyperactivity versus short stature"/"Methylphenidate and growth disorders". ADH are difficult clinical situations that interfere with the patient's well-being and social and school performance. Once the diagnosis is attained stimulant medications such as methylphenidate have a key role in the treatment but there are concerns regarding their interference in growth and weight gain. We reviewed many publications regarding these side effects and there is no consensus on them; however, even when they happen to occur their intensity is not sufficient to preclude the use of the medication. We have to take into consideration the cost/benefit relationship, remembering that improvement in school and social performance are very welcome to the child and family. Careful monitoring of the growth chart can detect worsening of growth and its intensity will determine if the drug shall or shall not be interrupted.

Freqüência de inadequação do estado nutricional em pacientes com deficiência de anticorpo / Frequency of inadequate nutritional status in patients with antibody deficiency

Pacientes com imunodeficiência primária (IOP) que necessitam de reposição regular de imunoglobulinas podem cursar com distúrbios inflamatórios, endócrinos e com exacerbação do estresse oxidativo, resultando em alterações do estado nutricional (EN) e maior risco de desenvolvimento de outras doenças crônicas. Objetivou-se nesse estudo descrever o EN de pacientes com agamaglobulinemia congênita ligada ao X (XLA), imunodeficiência comum variável (ICV) e deficiência de anticorpo a antígenos polissacarídeos (DAAP). Foram avaliados pacientes em uso regular de imunoglobulina, atendidos na Universidade Federal de São Paulo em 2009. O diagnóstico de IOP seguiu os critérios do PAGID-ESID. Avaliou-se o estado nutricional através do índice de massa corporal (IMC) e índice de estatura por idade (E/I), adotando-se os pontos de corte propostos pela Sociedade Brasileira de Pediatria (crianças e adolescentes) e Organização Mundial da Saúde (adultos). Foram avaliados 52 pacientes, sendo 14 com XLA, 33 com ICV e 5 DAAP; 63,5% do sexo masculino e 61,5% (32/50) com menos de 20 anos. A mediana de idade foi de 14 anos (1,6 - 53). Nos adultos, observou-se 20% de desnutrição e 25% excesso de peso e nas crianças e adolescentes, 21,8%, 15,6% e 25% de desnutrição, excesso de peso e baixa estatura grave, respectivamente. Observou-se comprometimento pulmonar em 45% dos adultos e 34% entre crianças e adolescentes. O grupo estudado demonstrou alta frequência de inadequação do EN, ressaltando-se a desnutrição em adultos e desnutrição e baixa estatura em crianças e adolescentes. A desnutrição e a baixa estatura, crianças e adolescentes, apresentou relação com o comprometimento pulmonar.

Patients with primary immunodeficiency (PIO) receive immunoglobulin replacement therapy, and as with other chronic diseases, may present inflammatory and endocrine complications and exacerbation of oxidative stress leading to an altered nutritional status (NS) and to a greater risk of developing other chronic diseases. This study aimed to describe the NS in patients with congenital X-linked agammaglobulinemia (XLA), common variable immunodeficiency (CVIO) and antibody deficiency to polysaccharide antigens (DAAP). We assessed patients with regular use of immunoglobulin, attended at Federal São Paulo University in 2009. These diseases were classified according to the PAGID-ESID criteria. Nutritional status was evaluated by body mass index and height for age. The values were expressed in z score and the cutoff points for diagnosis were adopted according to World Health Organization and Brazilian Society of Pediatrics. We evaluated 52 patients (63.5% male, median age= 14 years, age range= 1,6-53 years, 61.5% (32/50) with less than 20 years), 14 with XLA, 33 with CVIO and 5 DAAP. In adults, there was 20% for malnutrition and 25% and overweight, and in children and adolescents, 21.8%, 15.6% and 25% of malnutrition, overweight and severe short stature, respectively. Pulmonary sequel was observed in 45% of adults and in 34% of children and adolescents. We observed a high frequency of inadequate nutritional status, especialIy malnutrition in adults and malnutrition and severe short stature in children and adolescents. Malnutrition and severe short stature.

Variação sazonal de níveis de 25-hidroxivitamina d sérica e ingestão dietética de vitamina d em crianças e adolescentes com baixa estatura / Seasonal variation of 25-hydroxyvitamin d serum levels and vitamin d dietary intake in short children and adolescents

Introdução: A baixa estatura sem causa clínica evidente pode estar relacionada com deficiências nutricionais. A vitamina D é um hormônio fundamental para o desenvolvimento ósseo, obtida através da dieta e exposição solar. Objetivo: Avaliar os níveis séricos de 25(OH)D, a variação sazonal deste metabólito e a ingestão de vitamina D em crianças e adolescentes com o déficit estatural sem causas clínicas evidentes. Métodos: Cinquenta e cinco crianças e adolescentes com baixa estatura, sem doenças crônicas, endócrinas ou genéticas, responderam a três recordatórios de 24h para estimar o consumo de vitamina D. O nível sérico de 25(OH)D foi avaliado por Cromatografia Líquida de Alta Eficiência (HPLC) no Laboratório Fleury/SP. A classificação do fototipo foi realizada através dos parâmetros de Fitzpatrick. Os dados meteorológicos foram obtidos junto ao VIII Distrito de Meteorologia de Porto Alegre, do Instituto Nacional de Meteorologia. Resultados: Verificou-se o consumo dietético de Vitamina D abaixo do recomendado em 96% (N=53) dos pacientes e níveis insuficientes de 25(OH)D (<30 ng/ml) em 60% (N=33). A concentração de 25(OH)D sérica foi mais alta nas amostras coletadas durante o outono (P<0,05), não se correlacionando com a insolação (P =0,13) ou consumo dietético de Vitamina D (P=0,32). A média de 25(OH)D sérica foi maior (P<0,05) no grupo de pacientes com fototipos I, II e III. Conclusão: A 25(OH)D sérica apresentou variação sazonal. Níveis séricos de 25(OH)D baixos reforçam a importância da vitamina D obtida através da dieta ou suplementação nos meses onde há uma menor incidência de radiação ultravioleta.

Background: Short stature without evident medical cause may be related to nutritional deficiencies. Vitamin D is an essential hormone for bone development, being obtained through diet and sun exposure. Aim: To evaluate 25(OH)D serum levels, as well as the seasonal variation of this metabolite and vitamin D intake in children and adolescents with short stature without evident clinical causes. Methods: Fifty-five short children and adolescents, without endocrine or genetic chronic diseases, completed three 24-hour dietary recalls to estimate the intake of vitamin D. 25(OH)D serum levels were evaluated using high performance liquid chromatography (HPLC) at Laboratory Fleury, state of São Paulo, Brazil. The phototype classification was performed using the Fitzpatrick parameters. Meteorological data were obtained from the VIII District of Meteorology of Porto Alegre, National Institute of Meteorology. Results: The dietary intake of vitamin D was lower than recommended in 96% (N= 53) of patients and there were insufficient levels of 25(OH)D (<30 ng/ml) in 60% (N=33). The concentration of 25(OH)D levels was higher in samples collected during the fall (P<0.05), without correlation with sunshine (P=0.13) or dietary intake of vitamin D (P=0.32). The mean 25(H)D level was higher (P<0.05) in patients with phototypes I, II and III. Conclusion: 25(OH)D levels showed seasonal variation. Low serum 25(OH)D levels reinforce the importance of vitamin D obtained from diet or supplements in the months during which there is lower incidence of ultraviolet radiation.

Investigação de baixa estatura: aspectos clínicos, laboratoriais e moleculares da insensibilidade ao hormônio de crescimento / Short stature investigation: clinical, laboratorial and genetic aspects concerning the trowth hormone insensitivity (GHI)

Neste artigo são descritos os aspectos clínicos, laboratoriais e genéticos da investigação da baixa estatura, dando ênfase para o diagnóstico da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH). O paciente apresentado possuía características clínicas típicas de pacientes com IGH e em idade pré-púbere seus achados laboratoriais eram compatíveis com este diagnóstico (IGF-1 e IGFBP3 baixos, GH basal e pós-estímulo elevados). No entanto, quando avaliado durante a puberdade, as dosagens de IGF-1 e IGFBP-3 foram normais, dificultando o diagnóstico. O estudo molecular identificou mutação no exon 7 do gene do receptor do hormônio de crescimento (S226I). Discutiram-se os passos realizados para identificar a mutação e demonstrar que ela é responsável pelo fenótipo observado no paciente. Também será feita revisão dos casos de IGH descritos no Brasil e dos novos defeitos moleculares descritos nesta doença.

It is reported in this study the clinical, laboratory and genetic aspects of short stature investigation with emphasis to the diagnostic approach of growth hormone insensitivity (GHI). This patient in case presented typical clinical features of GHI and his laboratory findings at prepubertal age were typical of those observed in GHI patients (low IGF-1 and IGFBP-3 levels, with high basal and stimulated GH levels). However, during the puberty, he presented normal IGFBP-3 and IGF-1 levels that hindered the diagnosis. The molecular study disclosed a mutation in exon 7 of growth hormone receptor gene (S226I). The steps that demonstrated the causative effect of this mutation are shown here, and also a review of Brazilian GHI cases is given and new molecular defects in this field are discussed as well.

Uso de GH em pacientes com baixa estatura idiopática: [revisão] / GH treatment in patients with idiopathic short stature: [review]

Pacientes com baixa estatura idiopática podem ser tratados com GH. Os critérios clínicos e laboratoriais utilizados na decisão do uso do GH, bem como no reconhecimento da responsividade dos indivíduos ao tratamento, são discutidos. Não apenas os resultados antropométricos, mas também os aspectos éticos e psicossociais devem ser considerados na avaliação dos custos/benefícios envolvidos no tratamento com GH em pacientes com baixa estatura idiopática.

Growth hormone has been used in the treatment of patients with idiopathic short stature. Clinical and laboratorial criteria are discussed, taking into consideration the indication of GH and the evaluation of its efficacy and individual responsiveness. Anthropometric, psychosocial, ethical, and also cost/benefit aspects must be considered before GH prescription in idiopathic short stature patients.

Tratamento com hormônio de crescimento em crianças com doenças crônicas: [revisão] / Growth hormone therapy for children with chronic diseases: [review]

Crianças com doenças crônicas freqüentemente apresentam crescimento inadequado e baixa estatura. A falência do crescimento é multifatorial. Nas doenças inflamatórias, como na artrite juvenil idiopática e nas doenças inflamatórias intestinais, o crescimento é comprometido também pelo processo inflamatório. Muitas vezes, o tratamento da doença de base compromete o crescimento, especialmente quando é necessário glicocorticóides. Em algumas situações é possível comprovar a deficiência associada de hormônio de crescimento (GH, do inglês growth hormone). Em outras, os exames sugerem certo grau de insensibilidade ao GH. O tratamento destes pacientes com GH tem se mostrado útil e seguro com melhora do crescimento e da qualidade de vida. Nesta revisão, são apresentados resultados do tratamento com GH em pacientes com baixa estatura decorrente de doenças crônicas, algumas indicações já bem definidas e outras ainda em investigação.

Growth disorders are commonly observed in children suffering from chronic diseases. The pathogenesis of growth failure is multifactorial. In chronic inflammatory diseases such as juvenile idiopathic arthritis and inflammatory bowel disease, growth is also affected by pro-inflammatory cytokines. Patients with chronic diseases might also become growth hormone (GH) deficient. However, normal or increased GH secretion with reduced plasma concentrations of insulin-like growth factor-I indicate a degree of GH insensitivity in some patients. Growth damage can increase with specific treatments, especially if glucocorticoids are used. GH therapy has been used to reduce the consequences of the disease and long-term steroid therapy in these patients. In this review, it is reported the encouraging results of GH treatment in growth-retarded children with chronic diseases, both in well defined indications as well in situations still under investigation.

Tratamento com hormônio de crescimento em crianças com baixa estatura nascidas pequenas para a idade gestacional: [revisão] / Growth hormone therapy for short children born small for gestational age: [review]

Aproximadamente 10 por cento das crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) não apresentam recuperação pós-natal do crescimento e permanecem com baixa estatura na infância e na vida adulta. Em alguns casos é possível identificar alterações no eixo GH/IGF-1. Em outros, a avaliação com os recursos diagnósticos disponíveis até o momento é normal. O tratamento com GH tem mostrado resultados promissores com recuperação do crescimento e da altura adulta dentro do esperado para a população. Nesta revisão são apresentados resultados do tratamento com GH em crianças com baixa estatura nascidas PIG ressaltando a necessidade do tratamento precoce.

Approximately 10 percent of all children born small for gestational age (SGA) fail to achieve sufficient catch-up growth and remain with short stature throughout childhood and adult life. Abnormalities of the GH/IGF-1 axis are not always identified. Several studies have demonstrated that GH is an effective and well-tolerated therapy and most children will reach a normal adult height. In this review, it can be seen the encouraging results of GH treatment in growth-retarded children born SGA highlighting the benefits of early treatment.

Uso de hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi: [revisão] / Growth hormone usage in Prader-Willi syndrome: [review]

A síndrome de Prader-Willi (PWS), com prevalência de 60:1.000.000, é o resultado da perda de parte do cromossomo 15 paterno, em razão da deleção em 56 por cento dos casos, dissomia uniparental materna em 24 por cento dos casos, ou por causa da metilação, fenômeno epigenético, em 18 por cento dos casos. O quadro clínico inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Conforme melhora a hipotonia, nos primeiros dois anos, por volta do quarto ano de vida, um apetite insaciável advém, o que leva tais crianças à obesidade extrema, com hipoventilação alveolar que põe em risco sua sobrevivência. Dessa forma, paradoxalmente, a PWS ameaça a vida dos pacientes, em um primeiro momento, por inanição e, em uma fase posterior, pelo excesso de peso. O uso de hormônio de crescimento (hrGH) nessas crianças tem por objetivo primário a mudança da composição corpórea e a melhora da atividade física e da qualidade de vida. Por outro lado, muitos pacientes com PWS são, de fato, deficientes em GH, ocorrendo melhora no padrão de crescimento com o tratamento. Tem-se de ser cuidadoso, no entanto, ao iniciar o tratamento com hrGH, com zelosa avaliação da apnéia do sono (polissonografia) e da permeabilidade das vias aéreas, tendo em vista que o tratamento com hrGH pode piorar o padrão respiratório em alguns pacientes.

Prader-Willi syndrome (PWS), with a prevalence of 60:1.000.000, results from the loss of paternal chromosome 15, being 56 percent due to deletion, 24 percent due to uniparental maternal disomy, and 18 percent from methylation, an epigenetic phenomenon. The clinical picture begins with extreme muscular hypotonia, which makes it difficult to feed the child in the first year. As the hypotonia improves, usually in the first two years, around the 4th year of life, an insatiable appetite leads these children to an extreme obesity, with alveolar hypoventilation which endangers their lives. So, paradoxically, PWS threatens the lives of the patients, through inanition in a first phase and, afterwards, through excessive weight gain. The use of growth hormone (hrGH) in these children has a primary goal to change the body composition and improve the physical activity and the quality of life. On the other hand, many PWS patients are indeed GH deficient, and an improvement in the height SDS occurs with treatment. We have to be careful, however. When starting a PWS treatment with a patient on hrGH, a careful evaluation of sleep apnoea (polysomnography) as well as a careful examination of the airways is extremely mandatory, since the treatment may compromise the respiratory pattern of some patients.

Manejo farmacológico da baixa estatura: o papel dos inibidores da aromatase / Pharmacological management of children with short stature: the role of aromatase inhibitors

OBJETIVO: Revisão sobre o uso de inibidores de aromatase, uma nova modalidade terapêutica em pacientes com baixa estatura, numa tentativa de evitar o avanço rápido da idade óssea, dependente da produção estrogênica, mesmo no sexo masculino. FONTES DOS DADOS: MEDLINE, com levantamento dos últimos 10 anos, com os termos inibidor de aromatase, baixa estatura e puberdade precoce, selecionando os textos mais informativos a respeito das indicações, uso, esquemas de tratamento e efeitos colaterais dos inibidores de aromatase. SÍNTESE DOS DADOS: Tem se tornado evidente que o avanço da idade óssea depende da produção estrogênica e da ação desse hormônio sobre a placa de crescimento. Nos meninos, a conversão testosterona para estradiol ocorre pela ação da enzima P450 aromatase. O uso de bloqueadores desta enzima tem se mostrado efetivo em prolongar o tempo de crescimento em crianças com baixa estatura idiopática, atraso constitucional de crescimento e puberdade e mesmo na deficiência de hormônio de crescimento, em que o avanço da idade óssea coloca em risco os resultados da terapia com reposição hormonal com hormônio de crescimento. Não tem havido problemas com efeitos adversos, e os resultados são animadores em termos de melhora efetiva da altura final sempre que a indicação tenha sido pertinente. CONCLUSÕES: Dentre as opções do manejo farmacológico da baixa estatura, os inibidores de aromatase encontram uma indicação em casos em que o avanço da idade óssea pode se constituir em obstáculo para se atingir uma altura final dentro dos padrões familiais do paciente.

OBJECTIVE:To review the use of aromatase inhibitors, a novel treatment strategy for patients with short stature, which aims at delaying bone age advancement. Skeletal maturation is estrogen-dependent even in male children. SOURCES: We performed a MEDLINE search of studies published in the last 10 years, including aromatase, short stature, and early puberty as keywords. The most informative articles on indications, dosages, treatment schedules, and side effects of aromatase inhibitors were included in the review. SUMMARY OF THE FINDINGS: It has become increasingly clear that bone age advancement depends on the production of estrogen and its effect on the growth plate. In boys, testosterone is converted to estradiol by the cytochrome P450 enzyme aromatase. The use of aromatase inhibitors has been shown to be effective in prolonging the length of the growth phase in children with idiopathic short stature, constitutional growth delay, delayed puberty, as well as in children with growth hormone deficiency, in which bone age advancement jeopardizes the results of hormonal replacement therapy with growth hormones. As yet, significant adverse effects have not been reported, and results are encouraging in terms of effective increase in height, whenever the indication for the drug is appropriate. CONCLUSIONS: Among the pharmacological treatments for short stature, aromatase inhibitors are indicated in cases in which bone age advancement may constitute an obstacle for reaching a final height that is in keeping with the family's target height.